الدكتور الفاضل/ حاتم حمدي الكاتب!
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته.

أشكر لكم ردكم على الاستشارة السابقة، وآمل أن تفيدوني أكثر عن حالة ابنتي، فقد كان هناك شك عند ولادتها من قبل الدكتور أن يكون عندها (متلازمة داون)، وطلب عمل تحليل للكروموسومات، وبعد شهر ونصف تقريباً أفاد الدكتور أن ملامحها ووزنها وطولها ونموها يدل على أنها طبيعية، وقال: ربما يكون التحليل خطأ.

راجعنا دكتوراً آخر وأفاد بأن البنت طبيعية، وللتأكد نعمل تحليلاً للكروموسومات، وكانت نتيجة التحليل إيجابية، حتى إن الدكتور تفاجأ من النتيجة، وقال: علينا أن نقوم بالتحليل بعد سنة للتأكد.

للعلم:
• لا يوجد أي من أعراض المتلازمة سواء داخلياً أو خارجياً.
• القلب سليم.
• تحليل الغدة الدرقية سليم .
• وزن البنت فوق الطبيعي .
• الطول أعلى من المنحنى السني.
• فتحة الرأس انسدت وبقي مثل حبة الفول .
• تنام طبيعياً .
• تأكل وتشرب الحليب دون تعب .
• تجلس وتحاول الوقوف بمساندة.
• منذ أن خلقت -وعمرها الآن 11 شهراً وأسبوعا- الحمد لله لم تعان من أي مشكلة في صحتها.
• ملامح وجهها طبيعية.

• الملاحظة الوحيدة: عيونها بها قصر في الجفون، حيث كانت الجفون العلوية عند الهدب مقلوبة إلى فوق، والآن تحسنت بنسة 70%، حيث إن دكتور العيون أفاد بأن هذا ليس له علاقة بمتلازمة (داون)، ووصف لها مرهماً يستخدم عند النوم لتنطبق الجفون على بعضها.

1- آمل أن تفيدوني بالتفصيل عن ملامح الوجه لطفل (متلازمة داون)؟
2- هل ممكن أن يكون هناك خطأ في التحليل مرتين؟
3- هل هناك أعراض معينة في سن معينة ممكن تؤكد الإصابة بمتلازمة داون؟
4- هل أقوم بالتحليل مرة ثالثة أم أنتظر؟

رأيكم مهم جداً وأنا بانتظار الرد.

شاكراً لكم اهتمامكم.

بسم الله الرحمن الرحيم.
الأخ الفاضل/ سعيد حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

فمتلازمة داون هي وجود ثلاثة من كروموسوم رقم 21 بدلاً من اثنين، وهذا العيب ترتبط معه بعض الأعراض غير المترابطة، والتي لا تحدث في 100% من الحالات، وإنما تم ربطها بمتلازمة داون؛ لأنها تحدث بنسبة في تلك الحالة، وبالتالي إذا قلنا مثلاً عيباً خلقياً في القلب فهو يحدث بنسبة (50 %) من حالات الداون وليس في كل الحالات، وبالتالي عدم وجود عيب خلقي بالقلب لا ينفي وجود (متلازمة داون)؛ لذا نعتمد غالباً في تشخيص الحالات على ملامح الوجه، والتي تزيد نسبة وجودها على (90 %) من حالات الداون، وهي:

1- اتجاه فتحة العينين بميل إلى الأعلى (Slanting up).
2- الأذنان مسطحتان وصغيرتان، ويمكن أن تكون إلى الأسفل من خط عرضي من فتحة العينين (Flat and small ears with or without low set ears).
3- ملامح الوجه مسطحة، والرأس من الخلف مسطح (Flat facies and brachycephaly).
4- درجة من الارتخاء بالعضلات (Hypotonia).

في حالة الشك يتم عمل فحص كرموسومات، وذلك يتم بفحص عدد من الخلايا عن طريق الميكرسكوب، وليس خلية واحدة، ووجود كروموسوم زائد هو عيب سهل التشخيص بالنسبة لطبيب الوراثة الذي يجري الفحص للكروموسومات، وبالتالي فنسبة الخطأ فيه مستبعدة؛ إذ إنه شيء يتم رؤيته بالعين وليس تحليلاً كيميائياً يمكن أن تخطئ نسبته.

لذا فأنا أقول للأخ الكريم السائل: إن فحص الكروموسومات هو الشيء الوحيد الذي يؤكد وجود (متلازمة داون)، وليست أي أعراض مهما بلغت نسبة حدوثها في الداون؛ لأنه لا يوجد عرض واحد يحدث بنسبة مائة في المائة، ولكن فحص الكروموسومات يؤكد بنسبة مائة في المائة وجود (متلازمة داون).

أنت لست محتاجاً للانتظار لتعيد فحص الكروموسومات؛ لأن تلك الكروموسومات لا علاقة لها بالوقت، فإذا كنت غير واثق من الفحصين السابقين للكروموسومات فأعده.

أما بخصوص أن ملامح الطفل أو صفاته ليست مطابقة لمتلازمة داون فبإمكاننا تفسير هذا؛ إذ أن هناك شكلاً نادراً من (متلازمة داون) ويحدث بنسبة (1%) فقط من الحالات، هو (Mosiac)، وفيه يكون جزء من خلايا الشخص طبيعياً والجزء الآخر به كروموسوم (21) زائد، وفي هذه الحالات تكون الأعراض أخف، وقد لا تكون ملحوظة، أتمنى أن أكون قد أوضحت الصورة.

وبالله التوفيق.